Tot mai multe persoane din Republica Moldova sunt diagnosticate cu boli rare, în timp ce statul încă nu oferă posibilități de diagnosticare rapidă a acestor maladii. Părinții copiilor care suferă de astfel de boli sunt nevoiți să scoată bani din buzunar pentru a efectua analizele de rigoare în alte țări. Și tratamentul este costisitor, iar bugetul de stat acoperă doar unele preparate pentru cinci forme de boli rare. Autoritățile promit că, până în 2028, vor crea un sistem integrat de servicii medicale pentru bolile rare, conform standardelor europene.
.. – Ce facem astăzi? Ne ducem acasă să facem o prăjitură? – Da. – Ce dorești să facem? – Un tort. Să-l facem fără lapte, ca să poți mânca și tu, da?”
Pe Efrosina am întâlnit-o în curtea Institutului Mamei și Copilului, împreună cu mama sa. Chiar din primele zile după naștere, Efrosina a fost diagnosticată cu galactozemie, afecțiune care are o incidență de 1 la 30.000 de persoane. Mama fetei, Marcela Bostan ne-a povestit că, la doar câteva ore de la naștere, starea copilei s-a înrăutățit și a fost transferată la terapie intensivă.
,,După naștere, copilul scădea în greutate, nu adăuga și era bilirubina foarte mare. Am fost transferați din maternitate, centrul prematuri în reanimare. Acolo am stat două săptămâni, acolo a fost chemat medicul genetic, unde a presupus că este galactozemie. Am făcut analizele și le-am expediat în Ungaria, fiindcă la noi nu se face această analiză. Până în seară, a fost confirmat că are galactozemie. De atunci, am trecut la dietă fără lactoză”.
Mama fetei spune că, o dată la șase luni, efectuează obligatoriu analize la laboratoare private, care sunt costisitoare.
,,Unele analize pe care le dăm la centrul genetic sunt deja gratuite și am fost internați pentru o zi în secția de endocrinologie,am făcut niște analize gratis. Dar în general, noi le achităm, chiar și pe cele pe care le ducem în România sunt din buzunarul părinților. Ultima dată,să nu greșesc, am cheltuit 5500 de lei pentru analizele hormonale, care sunt costisitoare”.
Efrosenia s-a maturizat mai repede decât copiii de vârsta ei, din cauza diagnosticului.
,,Sunt responsabilă să beau medicamentele singură și să citesc pe echitate când ceva cumpăr de la magazin să nu aibă lapte”.
Pentru Efrosina, a fost o mare șansă faptul că boala a fost descoperită rapid. Medicii spun că, dacă bebelușii suferă de galactozemie și afecțiunea nu este depistată în primele 21 de zile de viață, aceștia se pot alege cu urmări grave.
,,La acești copii lipsește o enzimă care transformă substratul de lactoză într-un produs patologic și îl acumulează în organism și distruge ficatul, induce la acești copii o patologie hepatică fulminantă plus, aceasta distruge vederea, prin apariția unei cataracte practic ireversibile’‘, a spus cercetătorul științific, coordonator în cadrul Laboratorului de Profilaxie a Patologiilor Ereditare, Natalia Ușurelu.
Potrivit specialiștilor, în profilaxia bolilor ereditare, în Republica Moldova există doar un screening pentru depistarea fenilcetonuriei, însă pentru celelalte boli rare, nu există un astfel de program. Singura soluție rămân a fi analize făcute peste hotare. În multe cazuri, părinții nu-și permit astfel de cheltuieli.
,,Iar dacă noi am avea acest screening să testăm pe toți bebelușii la naștere, am putea să o puneam acest diagnostic până la parvenirea deteriorării stării de sănătate. Am pune o diagnoză timpurie, un tratament specific, iar până la urmă, am salva copilulțț.
Ministra sănătății, Ala Nemerenco, afirmă că se fac progrese pe acest segment.
,,În sfârșit, am aprobat programul național care spune foarte clar că vom merge pas cu pas. Noi nu putem într-o singură zi sau într-un singur an să acoperim toate necesitățile, care costă nu sute de milioane nu de lei, dar de euro. Dar noi facem foarte mult pentru acești pacienți și ne vom mișca exact așa cum am stipulate în acest program național”.
În Republica Moldova, se estimează că sunt 2500 de persoane diagnosticate cu boli rare, iar 80 la sută din bolile rare sunt de natură genetică. Potrivit datelor Organizației Mondiale a Sănătății, se cunosc aproximativ 7.000 de boli rare. O boală rară este o afecțiune care afectează 1 din 2000 de persoane.
Lasă un comentariu